懷孕基因檢測費用-推薦好評診所

常見的染色體異常疾病種類包括染色體三倍體、性染色體異常及染色體微片段缺失/重複，例如：唐氏症（Trisomy 21）、愛德華氏症（Trisomy 18）、巴陶氏症（Trisomy 13）及透納氏症（45, X0）、柯林菲特氏症（47, XXY）等性染色體異常，以及小胖威利症（15q11-q13）、天使症候群（15q11-q13）、狄喬治氏症候（22q11）、貓哭症候群（5p deletion）等，臨床表現可能會有智能障礙、臉部特徵異常、發育缺陷、遲緩等，綜合發生率高達 1/800~1/1000。大多數人知道高齡孕婦懷有唐氏症寶寶的機率會較非高齡孕婦來的高，但其實還有許多其他染色體疾病的發生率與孕婦年齡並無相關性，即便是年輕孕媽咪也應同樣重視染色體檢測，有採取廣泛產前篩檢的必要，近期基因定序科學上進步，已可透過抽血來進行胎兒染色體基因檢測。

NIPT/NIFTY 是一種新的產前檢查技術，透過精密的次世代定序（NGS）技術，僅須透過抽取母親的靜脈血液，就能偵測到胎兒在母血中的游離DNA，精準篩測胎兒染色體異常的狀況。懷孕基因檢測費用相較於羊膜穿刺術等侵入性產前診斷方法，NIPT/NIFTY 是相對安全的產檢方式，可大幅降低流產與感染風險，提高孕婦接受產前染色體檢查的意願。

而在 2015 年，美國婦產科醫學會（The American College of Obstetricians and Gynecologists, ACOG）已正式將 NIPT/NIFTY 列為產前篩檢的建議項目。因此，透過 NIPT/NIFTY（例如：NIFTY PRO），最多能夠一併篩檢 84 種目前在OMIM （Online Mendelian Inheritance in Man）和 DECIPHER 疾病資料庫當中，已知確定致病的染色體缺失/重複，提供臨床醫師與孕婦更明確、完整的檢查項目。

「單基因」遺傳疾病是夫妻雙方帶有相同單一基因突變並遺傳給下一代的疾病，種類超過 8000 種，綜合發生率達 1/100，常見疾病如：α-地中海型貧血、β-地中海型貧血、遺傳性耳聾、脊髓性肌肉萎縮症、X 染色體脆折症、血友病、苯酮尿症和龐貝氏症等，多數疾病導致患者嚴重缺陷、殘障、畸形甚至危及生命，且大多出生後才發病，這類型疾病目前大多沒有藥物可以根治，延緩症狀的藥物更所費不貲。患病寶寶的父母外在表現多為正常、沒有臨床症狀或家族疾病史，我們稱之為「帶因者」，如恰巧遇到帶有相同基因異常的另一半，雙方就有機會懷上患有單基因遺傳疾病的寶寶。

然而，由於過去技術無法一次有效率的檢測多項單基因遺傳疾病，人們也對這類型疾病較為陌生而忽略，導致單基因遺傳疾病出生缺陷人數是染色體疾病的 3 倍。而大家所熟知的 NIPT/NIFTY、羊穿或羊水晶片都是僅針對「染色體」疾病做檢查，無法檢出更微小的「單基因」遺傳疾病，醫學影像之常規產檢也無法篩檢此遺傳風險。因此建議於孕前或孕早期，可先透過單基因遺傳病基因檢測，了解夫妻雙方是否帶有遺傳病基因突變，可為孕兒準備的夫妻雙方們添好孕，提早評估下一代遺傳風險。

單基因遺傳疾病主要原因來自父母雙方的帶因遺傳，而染色體異常則多是受精卵分裂或胚胎發育過程中隨機造成的，不能僅靠單一種檢查涵蓋所有嬰兒缺陷，因此可透過 NIPT/NIFTY 和 ECS 並搭配常規產檢項目，盡可能完整篩檢。

然而，任何產前篩檢皆不能做出百分之百的診斷。不過如結果顯示寶寶的疾病風險增加，父母親應及早與醫師討論後續的治療和照顧方針，花時間評估將幫助為寶寶做出最佳決定。